다발성 내분비 종양(MEN) – 희귀하지만 치명적인 내분비암

서론: 다발성 내분비 종양(MEN)이란 무엇인가?

다발성 내분비 종양(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN)은 여러 내분비선에서 종양이 발생하는 희귀 유전 질환으로, 주로 뇌하수체, 부갑상선, 췌장, 갑상선, 부신 등의 내분비 기관에 영향을 미친다. 이 질환은 내분비선을 조절하는 유전자에 돌연변이가 발생하면서 호르몬을 과도하게 분비하거나, 종양이 악성으로 발전하여 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

MEN은 크게 MEN1형, MEN2형(MEN2A, MEN2B), MEN4형으로 나뉘며, 각 유형에 따라 영향을 받는 내분비 기관과 주요 증상이 다르다. 이 질환은 유전적으로 부모로부터 물려받거나, 새로운 돌연변이로 인해 발생할 수도 있다.

현재 MEN은 완치가 어려운 진행성 질환이지만, 조기 진단과 적극적인 치료를 통해 증상의 진행을 늦추고 생존율을 높일 수 있다. 오늘은 다발성 내분비 종양의 원인, 유형별 특징, 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 최신 연구 동향에 대해 심층적으로 알아보겠다.

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1. 다발성 내분비 종양(MEN)의 원인 – 왜 발생하는가?

MEN은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 특정 유전자의 이상이 내분비선의 비정상적인 성장과 호르몬 분비를 유발한다.

🔹 1) 주요 원인 유전자와 돌연변이

✅ MEN1형 – MEN1 유전자 돌연변이

• MEN1 유전자(Menin 유전자)는 종양 억제 유전자로, 세포 성장과 분열을 조절하는 역할을 한다.
• 돌연변이가 발생하면 세포가 비정상적으로 증식하여 내분비선에서 종양이 발생한다.

✅ MEN2형 – RET 유전자 돌연변이

• MEN2는 RET 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 세포 성장 신호를 조절한다.
• 돌연변이로 인해 갑상선 수질암, 부신 종양 등의 악성 종양이 발생할 가능성이 높아진다.

✅ MEN4형 – CDKN1B 유전자 돌연변이

• CDKN1B 유전자는 세포 주기의 조절에 관여하며, 돌연변이가 생기면 뇌하수체 및 부갑상선 종양이 발생할 가능성이 높다.

🔹 2) 상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant Inheritance)

• MEN은 대부분 상염색체 우성으로 유전되며, 부모 중 한 명이 돌연변이를 가지고 있으면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있다.
• 하지만 일부 환자에서는 새로운 돌연변이(De Novo Mutation)로 인해 발생하기도 한다.

이처럼 MEN은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 내분비 기관에서 다발성 종양이 발생하는 질환이며, 조기 유전자 검사를 통해 발병 여부를 확인할 수 있다.

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2. 다발성 내분비 종양(MEN)의 유형별 특징과 주요 증상

MEN은 유전자의 변이에 따라 크게 MEN1형, MEN2형(MEN2A, MEN2B), MEN4형으로 분류되며, 각 유형별로 발생하는 종양의 위치와 증상이 다르다.

🔹 1) MEN1형 – 가장 흔한 유형 (Wermer 증후군)

✅ 부갑상선 종양(Primary Hyperparathyroidism) → 혈중 칼슘 증가(고칼슘혈증), 신장결석, 피로감.
✅ 췌장 내분비 종양(Pancreatic Neuroendocrine Tumors, PanNETs) → 인슐린종(저혈당), 가스트린종(위산 과다), 글루카곤종(고혈당).
✅ 뇌하수체 종양(Pituitary Tumors) → 프로락틴종(유즙 분비, 생리 불순), 성장호르몬종(말단비대증).

🔹 2) MEN2형 – 갑상선 및 부신 종양이 특징적

✅ MEN2A형 – 갑상선암(갑상선 수질암, Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)이 주요 특징

• 갑상선 수질암 발생률이 높으며, 조기에 진단되지 않으면 전이 위험 증가.
• 부신 갈색세포종(Pheochromocytoma)으로 인해 혈압 상승, 심장 두근거림.

✅ MEN2B형 – MEN2A보다 진행 속도가 빠르고, 신경 이상 동반

• 갑상선 수질암과 부신 갈색세포종 발생 가능성 높음.
• 위장 신경 이상, 말단 비대, 얼굴 기형, 입술 돌출 등의 특이적인 외형적 변화 동반.

🔹 3) MEN4형 – 비교적 최근에 발견된 유형

✅ 뇌하수체 종양(Pituitary Tumors) → 성장호르몬 과다(거대증), 프로락틴 과다 분비.
✅ 부갑상선 기능 항진증(Hyperparathyroidism) → 골다공증, 신장결석.

이처럼 MEN은 각 유형별로 내분비 기관에서 다발성 종양이 발생하며, 종양이 호르몬 분비에 영향을 주면서 다양한 증상이 나타날 수 있다.

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3. 다발성 내분비 종양(MEN)의 진단 – 어떻게 판별할 수 있을까?

✅ 유전자 검사(Genetic Testing) → MEN1, RET, CDKN1B 유전자 돌연변이 여부 확인.
✅ 호르몬 검사(Hormonal Blood Tests) → 부갑상선 호르몬, 칼슘, 인슐린, 프로락틴, 성장호르몬 수치 측정.
✅ 영상 검사(CT, MRI, 초음파, PET-CT) → 내분비 종양의 위치 및 크기 평가.
✅ 세포 조직 검사(Biopsy) → 종양의 악성 여부 확인.

이처럼 MEN은 유전자 검사와 호르몬 분석을 통해 조기에 진단하는 것이 중요하며, 가족력이 있는 경우 사전 검사도 필요하다.

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4. 다발성 내분비 종양(MEN)의 치료 – 어떻게 관리할 수 있을까?

✅ 수술 치료(Surgical Treatment) → 갑상선 절제술, 부갑상선 제거술, 췌장 종양 제거.
✅ 방사선 및 화학요법(Radiotherapy & Chemotherapy) → 종양이 악성일 경우 시행.
✅ 호르몬 치료(Hormonal Therapy) → 내분비 균형 조절을 위한 약물 치료.
✅ 표적 치료제(Targeted Therapy) → 갑상선 수질암 치료제(반데타닙, 카보잔티닙 등).

이처럼 MEN은 종양의 위치와 진행 상태에 따라 맞춤형 치료가 필요하며, 조기 발견이 치료 성공률을 높이는 핵심 요소이다.

 

 

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결론: 다발성 내분비 종양(MEN)과 함께 살아가기

다발성 내분비 종양(MEN)은 여러 내분비 기관에서 종양이 발생하는 희귀 유전 질환으로, 조기에 진단하고 적극적인 치료를 받으면 생존율을 높일 수 있다.

현재 유전자 치료 및 표적 치료제 개발이 진행 중이며, 향후 MEN 환자들에게 더 나은 치료법이 제공될 가능성이 높다.