파르코트-마리-투스병(CMT) – 희귀 신경 근육 질환

파르코트-마리-투스병(CMT)이란 무엇인가?

파르코트-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 유전성 말초 신경 질환으로, 신경과 근육 기능이 점진적으로 저하되는 희귀 질환이다. 이 병은 신경이 손상되면서 손과 발의 근육이 위축되고 감각이 둔화되며, 걷기나 손의 미세한 움직임이 어려워지는 특징을 가진다.

CMT는 전 세계적으로 약 2,500명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로, 신경계 질환 중에서는 비교적 흔한 유전 질환에 속한다. 다양한 유전자 변이에 의해 발생할 수 있으며, 진행 속도와 증상의 심각도는 환자마다 다르게 나타난다.

현재까지 CMT를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 유지할 수 있는 다양한 치료법과 재활 관리가 개발되고 있다. 이 글에서는 CMT의 원인, 유형, 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 최신 연구 동향에 대해 전문적으로 살펴보겠다.

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1. 파르코트-마리-투스병(CMT)의 원인 – 왜 발생하는가?

CMT는 유전적 요인으로 인해 말초 신경이 손상되는 신경 퇴행성 질환이다. 말초 신경은 뇌와 척수(중추 신경계)에서 신체의 근육과 감각 기관으로 신호를 전달하는 역할을 하지만, CMT 환자는 신경 손상으로 인해 운동 기능과 감각 기능이 점진적으로 저하된다.

🔹 1) 유전적 요인 – CMT를 유발하는 주요 유전자

• 현재까지 80개 이상의 유전자가 CMT와 관련된 것으로 밝혀졌다.
• 가장 흔한 원인은 PMP22(Peripheral Myelin Protein 22) 유전자의 변이로, 이는 전체 CMT 환자의 약 50%를 차지한다.
• 다른 주요 유전자로는 MPZ, GJB1, MFN2, SH3TC2, EGR2 등이 있으며, 각각의 변이에 따라 CMT의 유형이 달라질 수 있다.

🔹 2) 신경 세포의 이상 – 신경 신호 전달 장애

CMT는 신경 손상의 기전에 따라 크게 두 가지 유형으로 나뉜다.
✅ 탈수초형 CMT (Demyelinating Type) → 말초 신경을 감싸고 있는 수초(Myelin)가 손상되어 신경 신호 전달 속도가 느려짐.
✅ 축삭형 CMT (Axonal Type) → 신경 자체(축삭, Axon)가 손상되어 신호 강도가 약해지고 근육이 위축됨.

이처럼 CMT는 유전자 돌연변이에 의해 신경이 손상되면서 점진적인 신경 기능 저하를 초래하는 질환이다.

 

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2. 파르코트-마리-투스병(CMT)의 유형 – 어떻게 구분되는가?

CMT는 다양한 유전적 변이에 따라 여러 유형으로 분류되며, 주요 유형은 다음과 같다.

🔹 1) CMT 1형 (CMT1) – 탈수초형 신경 손상

• CMT의 가장 흔한 형태로, 전체 환자의 50% 이상이 CMT1에 해당한다.
• 말초 신경을 감싸고 있는 수초(Myelin sheath)가 손상되어 신경 신호 전달 속도가 느려진다.
• 증상은 어린 시절(5~10세)에 시작되며, 점진적으로 발목 근육이 약해지고 감각이 둔화된다.
• 대표적인 유전자는 PMP22, MPZ, EGR2, LITAF 등이다.

🔹 2) CMT 2형 (CMT2) – 축삭 신경 손상

• 신경 자체(축삭, Axon)가 손상되어 신경 신호 강도가 약해지며 근육 위축이 심하게 진행된다.
• 보통 청소년기 이후에 발병하며, CMT1보다 상대적으로 진행 속도가 느린 편이다.
• 주요 유전자로는 MFN2, GDAP1, GARS1 등이 있다.

🔹 3) CMT X형 (CMTX) – X 염색체 연관 유전

• X 염색체에 존재하는 GJB1 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다.
• 남성에서 더 심각한 증상이 나타나며, 여성은 경미한 증상을 보일 가능성이 높다.

이 외에도 CMT 3형(심한 영유아 발병형, Dejerine-Sottas disease), CMT 4형(희귀한 상염색체 열성 유전형) 등 다양한 하위 유형이 존재한다.

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3. 파르코트-마리-투스병(CMT)의 주요 증상 – 어떻게 진행되는가?

CMT는 운동 기능 저하와 감각 장애를 유발하는 신경 질환으로, 환자마다 증상의 심각도와 진행 속도가 다를 수 있다.

🔹 1) 초기 증상 – 발목 근육 약화 및 균형 감각 저하

• 발목과 종아리 근육이 점진적으로 약해져 걷기가 어려워지고 자주 넘어지는 증상이 나타난다.
• 발이 안쪽으로 휘어지는 **고아치 변형(High Arch Foot, Pes Cavus)**이 발생할 수 있다.

🔹 2) 진행성 증상 – 손과 발의 근육 위축 및 감각 이상

• 시간이 지나면서 손과 발의 근육이 위축되며, 손가락 조작이 어려워질 수 있다.
• 손의 미세한 움직임(예: 단추 잠그기, 글씨 쓰기)이 점차 어려워진다.
• 감각 이상(저림, 무감각, 통증)이 동반될 수 있다.

🔹 3) 후기 증상 – 보행 장애 및 신경계 합병증

• 일부 환자는 보행 보조기(Brace)나 지팡이가 필요할 정도로 심각한 운동 장애를 겪을 수 있다.
• 자율신경계 이상이 발생하면 혈압 조절 장애, 발한 이상, 손발 저림 등의 증상이 나타날 수 있다.

이처럼 CMT는 시간이 지나면서 점진적으로 악화되는 신경계 퇴행성 질환이다.

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4. 파르코트-마리-투스병(CMT)의 치료 – 진행 속도를 늦출 수 있을까?

현재 CMT를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 다양한 치료 방법을 통해 증상을 완화하고 진행 속도를 늦출 수 있다.

🔹 1) 물리 치료 및 재활 치료

✅ 근육 강화 운동 → 근육 위축을 방지하고 신체 기능 유지
✅ 균형 및 보행 훈련 → 낙상 예방 및 보행 능력 향상
✅ 발 보조기 및 특수 신발 → 발 변형을 교정하고 보행을 돕는 역할

🔹 2) 약물 치료

✅ 신경 보호제(신경 손상 완화 목적)
✅ 통증 완화제(프레가발린, 가바펜틴 등)

🔹 3) 유전자 치료 및 신경 재생 치료(연구 중)

✅ **유전자 교정 기술(CRISPR-Cas9)**을 이용한 치료법 연구 진행 중
✅ 줄기세포 치료를 통한 신경 재생 가능성 연구 중

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파르코트-마리-투스병(CMT)과 함께 살아가기

CMT는 유전적 요인에 의해 발생하는 희귀 신경 근육 질환으로, 현재까지 완치법은 없지만 적극적인 치료와 재활을 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있다.

앞으로 유전자 치료와 신경 재생 치료 기술이 발전하면, CMT 환자들에게 더 나은 치료 옵션이 제공될 가능성이 크다. 현재로서는 조기 진단과 꾸준한 재활 치료가 환자의 기능을 유지하는 핵심 요소가 된다.