헌팅턴병 – 유전적 요인으로 인해 발생하는 신경 퇴행성 질환

헌팅턴병이란 무엇인가?

헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 신경 퇴행성 질환으로, 시간이 지나면서 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신적 변화를 초래하는 진행성 질환이다. 이 질병은 헌팅틴(HTT) 유전자의 돌연변이로 인해 발병하며, 부모 중 한 명이 유전자를 보유하고 있다면 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있는 상염색체 우성 유전병이다.

헌팅턴병의 주요 특징은 운동 능력 저하(무도병 증상), 기억력 감퇴, 감정 기복 증가, 행동 변화 등이다. 대부분의 환자는 30~50세 사이에 증상이 시작되며, 시간이 지나면서 신경 세포가 점점 손상되면서 증상이 악화된다. 현재까지 헌팅턴병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 병의 진행 속도를 늦추는 치료법이 개발되고 있다.

이 글에서는 헌팅턴병의 원인, 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 환자가 일상에서 실천해야 할 관리 방법을 전문적으로 분석해보겠다.

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1. 헌팅턴병의 원인 – 헌팅틴(HTT) 유전자의 돌연변이

헌팅턴병은 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 신경 퇴행성 유전 질환이다.

🔹 1) 헌팅틴(HTT) 유전자의 이상

• 헌팅턴병은 4번 염색체에 위치한 HTT 유전자의 CAG 반복 염기서열이 비정상적으로 증가하면서 발생한다.
• 일반적인 사람들은 HTT 유전자의 CAG 서열이 10~35회 반복되지만, 헌팅턴병 환자는 이 반복이 40회 이상 증가한다.
• CAG 반복이 많을수록 병의 발병 시기가 앞당겨지고, 증상이 더욱 심각하게 진행될 가능성이 높다.

🔹 2) 상염색체 우성 유전 – 부모에게 유전될 확률은 50%

• 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant Inheritance) 방식으로 유전된다.
• 부모 중 한 명이 HTT 유전자 돌연변이를 가지고 있다면, 자녀에게 이 질병이 유전될 확률은 **50%**에 달한다.
• 가족력이 없는 경우에도 새로운 돌연변이로 인해 헌팅턴병이 발생할 수 있다.

🔹 3) 신경 세포의 손상 기전

• 돌연변이 HTT 단백질은 뇌의 기저핵(Basal Ganglia)과 대뇌피질(Cerebral Cortex)에 독성을 유발하여 신경 세포를 손상시킨다.
• 특히, 운동 조절을 담당하는 신경계(흑질-선조체 경로)에 영향을 미쳐 근육 운동 조절이 어려워지고, 감정 및 인지 기능에도 변화가 발생한다.

헌팅턴병은 이러한 유전적 요인으로 인해 점진적으로 악화되는 진행성 질환이며, 조기에 유전자 검사를 통해 발병 위험을 확인하는 것이 중요하다.

 

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2. 헌팅턴병의 주요 증상 – 신체적, 인지적, 정신적 변화

헌팅턴병은 크게 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신 건강 문제로 나뉜다.

🔹 1) 운동 장애(Movement Disorders)

• 헌팅턴병의 가장 대표적인 증상은 **무도병(Chorea)**으로, 불규칙하고 비자발적인 근육 운동이 발생한다.
• 시간이 지남에 따라 근육이 경직되고, 걷기, 말하기, 삼키기가 어려워진다.
• 후기에는 **근육이 약해지고 움직임이 느려지는 파킨슨병과 유사한 증상(운동 완서)**이 나타날 수 있다.

🔹 2) 인지 기능 저하(Cognitive Decline)

• 기억력 감퇴 및 주의 집중력 저하
• 계획 및 문제 해결 능력 감소
• 감정 조절 및 충동 조절이 어려워짐
• 후기에 치매(Dementia)로 진행될 가능성이 있음

🔹 3) 정신 건강 문제(Psychiatric Symptoms)

• 헌팅턴병 환자의 약 50% 이상이 우울증, 불안, 감정 기복을 경험한다.
• 충동 조절 장애로 인해 공격적인 행동, 충동적인 결정, 강박적인 행동을 보일 수 있다.
• 심한 경우 망상, 환각, 조현병 유사 증상이 나타날 수 있다.

헌팅턴병의 증상은 개인마다 다르게 나타날 수 있으며, 초기에 미묘한 행동 변화로 시작되어 점차 신체적 장애로 진행된다.

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3. 헌팅턴병의 진단 – 어떻게 판별할 수 있을까?

헌팅턴병의 조기 진단은 유전자 검사와 신경학적 검사를 통해 가능하다.

✅ 유전자 검사 → HTT 유전자의 CAG 반복 수를 측정하여 확진
✅ MRI 및 CT 스캔 → 뇌의 위축 정도 및 신경 손상 확인
✅ 신경학적 검사 → 운동 능력, 균형 감각, 인지 기능 평가
✅ 정신과 검사 → 감정 기복, 우울증, 충동 조절 장애 평가

유전자 검사는 헌팅턴병 가족력이 있는 사람들에게 사전 진단을 위한 중요한 도구가 될 수 있다.

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4. 헌팅턴병의 치료 방법 – 진행 속도를 늦출 수 있을까?

현재 헌팅턴병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 병의 진행 속도를 늦추는 치료법이 존재한다.

🔹 1) 약물 치료

✅ 테트라베나진(Tetrabenazine), 듀테트라베나진(Deutetrabenazine) → 무도병 증상 완화
✅ 항정신병약(리스페리돈, 퀘티아핀) → 정신적 증상(우울증, 충동성) 조절
✅ 항우울제(플루옥세틴, 설트랄린) → 감정 기복 및 우울증 치료

🔹 2) 물리 치료 및 운동

✅ 균형 감각 및 근력 유지 운동 → 낙상 예방
✅ 발음 및 삼킴 장애 재활 치료 → 언어 치료 병행

🔹 3) 생활 습관 관리

✅ 균형 잡힌 식단 유지 → 뇌 건강에 좋은 영양소 섭취
✅ 스트레스 조절 → 명상, 심리 치료 병행

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헌팅턴병과 함께 살아가기

헌팅턴병은 유전적 요인으로 인해 발생하는 진행성 신경 퇴행성 질환으로, 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신 건강 문제를 동반한다. 현재까지 완치 방법은 없지만, 조기에 진단하고 증상을 관리하면 삶의 질을 유지할 수 있다.

의학 연구가 지속적으로 발전하면서, 유전자 치료와 신경 보호 치료법 개발 가능성이 높아지고 있다. 따라서 헌팅턴병 환자와 가족들은 적극적인 치료와 관리, 그리고 새로운 치료법에 대한 희망을 가지고 생활하는 것이 중요하다.