ALS(루게릭병) – 근육이 점점 약해지는 무서운 희귀 질환

ALS(루게릭병)란 무엇인가?

ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis, 근위축성 측삭경화증), 흔히 루게릭병으로 불리는 이 질환은 운동 신경세포(운동 뉴런)가 점진적으로 손상되면서 근육이 점점 약해지는 희귀 신경퇴행성 질환이다. 초기에는 손과 발이 조금씩 약해지는 증상으로 시작되지만, 시간이 지나면서 전신 근육이 쇠약해지고 마비가 진행되며, 결국에는 호흡 근육까지 영향을 미쳐 생명에 위협을 가할 수 있다.

ALS는 희귀 질환에 속하며, 전 세계적으로 10만 명당 2~3명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있다. 이 병은 현재까지 완치가 불가능하며, 환자는 발병 후 평균 3~5년 내에 사망하는 것으로 보고된다. 하지만 일부 환자는 적절한 치료와 관리로 10년 이상 생존하기도 한다. 대표적으로 **천재 물리학자 스티븐 호킹(Stephen Hawking)**은 ALS를 앓으면서도 수십 년간 연구를 이어갔다.

이 글에서는 ALS의 원인, 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 환자가 실천해야 할 생활 관리법에 대해 전문적으로 살펴보겠다.

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1. ALS(루게릭병)의 원인 – 왜 운동 신경세포가 손상되는가?

ALS는 **운동 신경세포(운동 뉴런)**가 점차적으로 퇴행하고 손상되면서 발생하는 질병이다. 하지만 정확한 발병 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았다. 현재까지 연구된 내용을 종합하면, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 ALS가 발생하는 것으로 보인다.

🔹 1) 유전적 요인(가족성 ALS, 약 10%)

• ALS 환자의 약 **10%는 가족성(familial ALS, FALS)**이며, 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발병한다.
• 대표적인 유전자 돌연변이로는 SOD1(Superoxide Dismutase 1), C9orf72, FUS, TARDBP 등이 있으며, 이 유전자의 이상이 ALS 발병과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.
• 상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant Inheritance) 방식으로 유전되는 경우가 많아, 부모 중 한 명이 돌연변이를 보유하고 있으면 자녀에게 50%의 확률로 유전될 가능성이 있다.

🔹 2) 산발성 ALS(약 90%)

• ALS 환자의 약 90%는 가족력이 없는 산발성(Sporadic ALS, SALS) 형태로 나타난다.
• 산발성 ALS의 경우 특정 원인을 밝히기 어렵지만, 환경적 요인과 유전자 변이가 복합적으로 작용하는 것으로 보인다.

🔹 3) 환경적 요인

• 중금속(납, 수은) 또는 농약 노출이 ALS 발병 위험을 증가시킬 가능성이 제기되고 있다.
• **반복적인 뇌외상(예: 미식축구 선수나 군인)**이 신경 손상과 관련될 수 있다는 연구 결과도 있다.
• 바이러스 감염, 면역 반응 이상, 미토콘드리아 기능 이상 등도 ALS 발병에 영향을 미칠 가능성이 있다.

이처럼 ALS는 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 운동 뉴런이 퇴행하는 질병이다.

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2. ALS의 주요 증상 – 어떻게 진행되는가?

ALS는 운동 신경세포의 손상으로 인해 근육 기능이 점차 저하되는 특징적인 진행성 질환이다.

🔹 1) 초기 증상

• 근육이 자꾸 약해지고 피로해진다.
• 손가락이 서툴러지고, 작은 물건을 집거나 버튼을 누르는 것이 어려워진다.
• 말이 어눌해지고, 음식을 삼키기 어려운 증상이 나타날 수 있다.

🔹 2) 진행성 증상

• 근육 위축(근육이 점점 줄어듦)과 근육 경련이 증가한다.
• 걷기가 어려워지고 넘어지는 일이 잦아진다.
• 시간이 지나면서 팔과 다리의 힘이 점점 약해지고, 자가 보행이 불가능해진다.
• 호흡 근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워진다.

🔹 3) 후기 증상

• 전신 근육이 거의 사용 불가능해지며, 움직일 수 없는 상태가 된다.
• 호흡 근육 마비로 인해 인공호흡기가 필요해질 수 있다.
• 감각 기능과 지능은 유지되지만, 신체를 움직일 수 없어 의사소통이 어려워진다.

이처럼 ALS는 시간이 지남에 따라 운동 기능이 점점 악화되는 특성을 가지며, 조기 진단과 적절한 치료가 중요하다.

 

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3. ALS의 진단 – 어떻게 판별할 수 있을까?

ALS는 단순한 혈액 검사만으로 진단할 수 없으며, 임상 증상과 신경학적 검사를 종합적으로 분석하여 진단한다.

✅ 근전도(EMG) → 근육과 신경의 신호 전달 이상 여부 확인
✅ 신경전도검사(NCS) → 신경 신호 속도 측정
✅ MRI(자기공명영상) → 뇌와 척수 손상 여부 확인
✅ 유전자 검사 → 가족성 ALS 여부 확인

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4. ALS의 치료 방법 – 진행 속도를 늦출 수 있을까?

현재 ALS를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 약물 치료와 재활 치료를 통해 증상을 완화하고 진행 속도를 늦출 수 있다.

🔹 1) 약물 치료

✅ 리루졸(Riluzole) → 신경 손상을 늦추고 생존 기간을 연장
✅ 에다라본(Edaravone) → 산화 스트레스를 줄여 신경 보호

🔹 2) 재활 치료 및 보조 기기 사용

✅ 물리 치료 → 근육 경직 완화 및 관절 유연성 유지
✅ 호흡기 치료 → 호흡 근육이 약해지면 인공호흡기 사용
✅ 의사소통 보조 기기(AAC) → 언어 장애를 보완

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5. ALS 환자의 생활 관리 – 어떻게 삶의 질을 유지할 수 있을까?

✅ 영양 관리 → 연하 장애(삼키기 어려움)를 고려한 고단백, 고칼로리 식단
✅ 심리적 지원 → 우울증과 불안 장애 예방을 위한 상담 치료
✅ 가족 및 간병인 지원 → 환자의 신체적·정신적 부담을 줄이기 위한 사회적 지원 필요

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ALS(루게릭병)과 함께 살아가기

ALS는 운동 신경세포가 점차 손상되어 근육이 약해지는 진행성 신경퇴행성 질환이다. 현재까지 완치법은 없지만, 조기에 진단하고 적절한 치료와 관리를 받으면 환자의 삶의 질을 유지할 수 있다.

의학 연구가 지속적으로 발전하면서 유전자 치료, 줄기세포 치료 등 새로운 치료법이 개발될 가능성도 높아지고 있다. 따라서 ALS 환자와 가족들은 희망을 잃지 않고 적극적인 치료와 관리를 이어나가는 것이 중요하다.