드라벳 증후군 – 영유아기에 발생하는 심각한 뇌전증

서론: 드라벳 증후군이란 무엇인가?

드라벳 증후군(Dravet Syndrome)은 생후 1년 이내에 시작되는 희귀 난치성 뇌전증으로, 심한 발작과 함께 신경 발달 장애를 동반하는 신경계 질환이다. 이 질병은 SCN1A 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 일반적인 항경련제 치료에 반응하지 않고 발작이 점차 악화되는 특징을 보인다.

드라벳 증후군의 발병률은 전 세계적으로 신생아 15,000~20,000명당 1명 정도로 보고되는 희귀 질환이다. 일반적으로 6개월~1세 사이에 첫 번째 발작이 발생하며, 이후 다양한 형태의 발작이 반복되면서 발달 지연, 운동 장애, 인지 기능 저하 등의 증상이 나타날 수 있다.

이 질병은 조기에 진단하고 적절한 치료와 발작 관리가 이루어져야 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있으며, 최근 유전자 치료 및 신약 개발이 활발히 진행되고 있어 치료법이 개선될 가능성이 크다. 오늘은 드라벳 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 최신 연구 동향에 대해 전문적으로 살펴보겠다.

 

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1. 드라벳 증후군의 원인 – 왜 발생하는가?

드라벳 증후군은 SCN1A 유전자의 돌연변이로 인해 신경세포 간의 전기 신호 전달이 원활하지 않아 발생하는 질병이다.

🔹 1) SCN1A 유전자 돌연변이

• SCN1A 유전자는 뇌에서 나트륨 채널을 조절하는 단백질을 생성하는 역할을 한다.
• 나트륨 채널(NaV1.1)은 신경세포에서 전기 신호를 조절하는 중요한 역할을 담당하며, 이 기능이 정상적으로 작동하지 않으면 신경세포의 과흥분 상태가 지속되어 발작이 발생한다.
• 드라벳 증후군 환자의 약 80~85%에서 SCN1A 유전자의 돌연변이가 발견되며, 이는 질병의 주요 원인으로 알려져 있다.

🔹 2) 상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant Inheritance) 또는 산발적 돌연변이(De Novo Mutation)

• 대부분의 경우(약 90%)는 부모에게서 유전되지 않고 새로운 돌연변이(De Novo Mutation)로 발생한다.
• 일부 환자의 경우 부모 중 한 명이 보인자로 존재할 수 있으며, 자녀에게 유전될 가능성이 있음.
• 상염색체 우성 유전 방식이기 때문에, 부모 중 한 명이 변이 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있다.

이처럼 드라벳 증후군은 SCN1A 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전성 질환이며, 신경세포 간의 전기 신호 전달 이상으로 인해 반복적인 발작이 발생하는 것이 특징이다.

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2. 드라벳 증후군의 주요 증상 – 어떻게 진행되는가?

드라벳 증후군은 생후 6개월~1년 사이에 첫 번째 발작이 나타나며, 이후 다양한 형태의 발작과 함께 신경계 기능이 점차 저하되는 진행성 질환이다.

🔹 1) 초기 증상(6개월~1세, 첫 번째 발작 발생 시기)

✅ 고열 유발 발작(Febrile Seizures) → 발열(38℃ 이상)이 동반된 긴 경련성 발작(15분 이상 지속).
✅ 전신 강직 간대 발작(Tonic-Clonic Seizures) → 신체가 뻣뻣하게 경직되거나(강직), 격렬하게 경련(간대)을 일으키는 형태.
✅ 반복적인 발작(Recurrent Seizures) → 한 번의 발작 후에도 지속적인 발작이 반복됨.

🔹 2) 중기 증상(1~5세, 발작의 다양화 및 신경 발달 저하)

✅ 비발열성 발작(Afebrile Seizures) → 발열 없이도 발작이 자주 발생.
✅ 초점성 발작(Focal Seizures) → 신체 일부에서 시작되어 전신으로 퍼질 수 있음.
✅ 발작 지속 상태(Status Epilepticus, SE) → 30분 이상 지속되거나 반복되는 심각한 발작.
✅ 운동 및 인지 발달 지연(Developmental Delay) → 보행 장애, 균형 문제, 학습 능력 저하.

🔹 3) 후기 증상(5세 이후, 신경계 기능 저하 심화)

✅ 발작 조절 어려움(Intractable Epilepsy) → 일반적인 항경련제에 반응하지 않음.
✅ 근긴장 이상(Dystonia), 강직성 보행(Spastic Gait) → 걸음걸이가 부자연스럽고 근육 긴장도 증가.
✅ 인지 기능 저하(Cognitive Impairment) → 기억력 및 언어 발달 저하, 지적 장애 발생 가능.

이처럼 드라벳 증후군은 생후 6개월 이후부터 지속적인 발작이 나타나며, 신경계 기능이 점점 저하되는 진행성 질환이다.

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3. 드라벳 증후군의 진단 – 어떻게 판별할 수 있을까?

✅ 유전자 검사(Genetic Testing) → SCN1A 유전자 돌연변이 여부 확인(확진 가능).
✅ 뇌파 검사(EEG, Electroencephalogram) → 발작 패턴 및 비정상적인 뇌파 활동 분석.
✅ MRI 검사(Magnetic Resonance Imaging) → 뇌 구조 이상 여부 확인.
✅ 임상 증상 분석(Clinical Evaluation) → 환자의 발작 유형, 발달 상태 등을 종합적으로 평가.

이처럼 드라벳 증후군은 유전자 검사와 신경학적 검사를 통해 조기에 진단하는 것이 중요하다.

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4. 드라벳 증후군의 치료 – 어떻게 관리할 수 있을까?

드라벳 증후군은 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 적절한 약물 치료와 발작 관리를 통해 증상을 완화할 수 있다.

✅ 특수 항경련제 사용 → 스티리펜톨(Stiripentol), 페노바르비탈(Phenobarbital), 토피라메이트(Topiramate) 등.
✅ 케톤 식이 요법(Ketogenic Diet) → 뇌 에너지 대사 변화 유도로 발작 빈도 감소.
✅ 정밀 치료 연구 중 → SCN1A 유전자 치료 및 신경세포 활성 조절 치료법 개발 진행 중.

이처럼 현재 드라벳 증후군은 발작 조절을 중심으로 치료가 진행되며, 최신 치료법 연구가 활발히 진행되고 있다.

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결론: 드라벳 증후군과 함께 살아가기

드라벳 증후군은 영유아기부터 시작되는 난치성 뇌전증으로, 심각한 발작과 신경계 장애를 동반하는 희귀 질환이다.

현재 완치 방법은 없지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 발작을 조절하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것이 가능하다.

향후 유전자 치료와 신경과학 연구가 발전함에 따라 드라벳 증후군 치료법이 개선될 것으로 기대되며, 환자와 가족들의 삶에 긍정적인 변화가 있을 것으로 전망된다.