윌슨병 – 몸에 구리가 쌓이는 희귀 유전병

서론: 윌슨병이란 무엇인가?

윌슨병(Wilson’s Disease)은 구리(Copper) 대사 장애로 인해 체내에 구리가 비정상적으로 축적되는 희귀 유전 질환이다. ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 간에서 구리를 정상적으로 배출하지 못하면서, 시간이 지나면서 간, 뇌, 신장, 눈 등 여러 장기에 구리가 쌓여 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

이 질병은 상염색체 열성(Autosomal Recessive)으로 유전되며, 부모 양쪽으로부터 돌연변이 유전자를 물려받아야 발병한다. 윌슨병의 발병률은 전 세계적으로 약 30,000명당 1명꼴로 발생하며, 한국에서는 약 40,000명당 1명 정도의 빈도로 보고된다.

윌슨병은 조기에 진단하고 치료하면 정상적인 삶을 유지할 수 있지만, 치료하지 않으면 간경변, 신경학적 장애, 정신 건강 문제 등 심각한 합병증을 초래할 수 있다. 따라서 이 질병을 조기에 인식하고 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요하다.

오늘은 윌슨병의 원인, 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 생활 속 관리 방법에 대해 전문적으로 살펴보겠다.

 

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1. 윌슨병의 원인 – 왜 발생하는가?

윌슨병은 구리를 대사하는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전병이다.

🔹 1) ATP7B 유전자 돌연변이

• ATP7B 유전자는 간에서 구리를 배출하는 기능을 조절하는 역할을 한다.
• 정상적인 경우, 음식을 통해 흡수된 구리는 간에서 저장되었다가 담즙을 통해 배출된다.
• 그러나 ATP7B 유전자가 변이되면 간이 구리를 제대로 배출하지 못하고, 과도한 구리가 간과 신체 여러 기관에 축적된다.

🔹 2) 상염색체 열성 유전(Autosomal Recessive Inheritance)

• 윌슨병은 부모 양쪽에서 변이된 ATP7B 유전자를 각각 1개씩 물려받을 경우 발병한다.
• 부모 중 한 명만 돌연변이 유전자를 보유한 경우, 보인자(Carrier)로 남아 증상은 나타나지 않지만 자녀에게 유전될 가능성이 있다.

이처럼 윌슨병은 단순한 간 질환이 아니라, 구리 대사 장애로 인해 전신에 영향을 미치는 유전 질환이다.

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2. 윌슨병의 주요 증상 – 어떻게 진행되는가?

윌슨병의 증상은 구리가 체내 어디에 축적되느냐에 따라 달라질 수 있으며, 일반적으로 간, 신경계, 정신 건강, 눈 등에 영향을 미친다.

🔹 1) 간 질환 증상(Hepatic Symptoms, 40~50% 환자에서 발생)

✅ 급성 또는 만성 간염(Chronic or Acute Hepatitis) → 피로, 황달(Jaundice), 간 비대(Hepatomegaly).
✅ 간경변(Liver Cirrhosis) → 심한 경우 복수(Ascites), 출혈, 간부전(Liver Failure) 발생 가능.
✅ 급성 간부전(Acute Liver Failure) → 심하면 간 이식이 필요할 수 있음.

🔹 2) 신경학적 증상(Neurological Symptoms, 40% 환자에서 발생)

✅ 운동 실조(Ataxia), 근육 경직(Rigidity) → 구리 축적으로 인해 뇌 기저핵 손상 발생.
✅ 불수의적 움직임(Dystonia, Tremors) → 손 떨림, 근육 경련, 언어 장애(Dysarthria).
✅ 연하 곤란(Dysphagia) → 심하면 음식 삼키기 어려움.

🔹 3) 정신 건강 이상(Psychiatric Symptoms, 약 20% 환자에서 발생)

✅ 우울증(Depression), 불안(Anxiety), 감정 기복(Mood Swings).
✅ 인지 기능 저하(Cognitive Impairment) → 기억력 감퇴, 집중력 저하.
✅ 행동 변화(Behavioral Changes) → 충동성 증가, 분노 조절 장애.

🔹 4) 눈에 나타나는 증상(Ophthalmologic Symptoms)

✅ 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer Ring)

• 각막 주변에 구리가 축적되면서 나타나는 갈색-금색 고리.
• 윌슨병 환자의 90% 이상에서 발견되며, 신경학적 증상이 나타난 경우 거의 필수적으로 존재.

이처럼 윌슨병은 단순한 간 질환이 아니라, 신경계 및 정신 건강까지 영향을 미치는 복합적인 희귀 유전 질환이다.

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3. 윌슨병의 진단 – 어떻게 판별할 수 있을까?

윌슨병은 조기 진단이 매우 중요하며, 다양한 검사를 통해 확진할 수 있다.

✅ 혈중 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 검사 → 구리 운반 단백질 수치가 낮은지 확인.
✅ 혈중 및 소변 구리 농도 검사(Serum & Urinary Copper Test) → 24시간 소변에서 구리 배출량 측정(윌슨병 환자는 소변 구리 배출이 증가).
✅ 간 생검(Liver Biopsy) → 간 조직에서 구리 농도를 직접 측정(가장 정확한 방법).
✅ 안과 검사(Slit Lamp Examination) → 카이저-플라이셔 고리 확인.
✅ 유전자 검사(Genetic Testing) → ATP7B 유전자 돌연변이 여부 확인.

이처럼 여러 검사를 병행하여 윌슨병을 진단할 수 있으며, 가족력이 있는 경우 조기 검사가 필수적이다.

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4. 윌슨병의 치료 – 어떻게 관리할 수 있을까?

현재 윌슨병은 완치할 수는 없지만, 철저한 약물 치료와 식이 조절을 통해 증상을 조절할 수 있다.

🔹 1) 약물 치료(Medication Therapy)

✅ 구리 배출 촉진제(Chelating Agents) → 트리엔틴(Trientine), 페니실라민(Penicillamine) 사용.
✅ 구리 흡수 억제제(Zinc Therapy) → 아연(Zinc) 복용을 통해 장에서 구리 흡수 차단.
✅ 간 이식(Liver Transplantation) → 간부전이 발생한 경우 최후의 치료 방법.

🔹 2) 식이 조절(Dietary Management)

✅ 구리가 많은 음식 제한 → 초콜릿, 견과류, 갑각류, 버섯, 간, 조개류 등 구리 함량이 높은 음식 피하기.
✅ 구리 함량이 낮은 물 섭취 → 구리 배관을 사용하는 지역에서는 정수 필터 사용 권장.

이처럼 철저한 약물 복용과 식이 조절을 병행하면 윌슨병 환자도 정상적인 삶을 유지할 수 있다.

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결론: 윌슨병과 함께 살아가기

윌슨병은 구리가 체내에 축적되는 희귀 유전병이지만, 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 정상적인 생활이 가능하다.

환자는 정기적인 검진과 식이 조절을 통해 구리 대사를 조절하고, 꾸준한 약물 치료를 통해 합병증을 예방해야 한다.