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서론: 페닐케톤뇨증이란 무엇인가?페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 유전적 결함으로 인해 단백질을 분해하는 특정 효소가 부족하여 체내에 독성 물질이 축적되는 희귀 유전 질환이다. 이 질병은 페닐알라닌 하이드록실레이스(Phenylalanine Hydroxylase, PAH) 효소의 결핍으로 인해 발생하며, 단백질을 포함한 음식 섭취 시 체내에서 정상적으로 대사되지 못한 페닐알라닌이 뇌와 신경계에 축적되어 심각한 인지 및 신경 발달 장애를 초래할 수 있다.PKU는 전 세계적으로 신생아 10,000~15,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 특히 유럽, 미국, 터키, 아일랜드, 중국 일부 지역에서 발병률이 상대적으로 높다. 한국에서는 신생아 100,000명당 약 1~2명의 빈도로 발..

건강 2025. 2. 16. 13:04

서론: 애디슨병이란 무엇인가?애디슨병(Addison’s Disease)은 부신(Adrenal Gland)에서 필수적인 호르몬인 코르티솔(Cortisol)과 알도스테론(Aldosterone)을 충분히 생산하지 못하는 희귀한 내분비 질환이다. 이 질병은 부신 기능 저하증(Adrenal Insufficiency)의 한 유형으로, 호르몬 부족으로 인해 만성 피로, 저혈압, 체중 감소, 피부 착색 증가, 위장 장애 등 다양한 증상이 발생할 수 있다.애디슨병은 전 세계적으로 인구 100,000명당 약 4~6명 정도에서 발생하는 희귀 질환이며, 남녀 모두에서 발생할 수 있다. 하지만 조기에 진단하지 않으면 급성 부신부전(Adrenal Crisis)이라는 치명적인 응급 상황으로 이어질 수 있으므로 신속한 치료가 필수적..

건강 2025. 2. 16. 10:58

서론: 쿠싱 증후군이란 무엇인가?쿠싱 증후군(Cushing’s Syndrome)은 체내에서 코르티솔(Cortisol)이라는 스트레스 호르몬이 과도하게 분비되거나 장기간 외부에서 스테로이드 약물을 복용할 때 발생하는 희귀 내분비 질환이다.코르티솔은 신진대사 조절, 면역 반응 조절, 혈압 유지 등 다양한 생리적 기능을 수행하는 중요한 호르몬이지만, 과도하게 분비되면 체중 증가, 얼굴과 몸의 붓기, 근육 약화, 골다공증, 면역력 저하 등 심각한 건강 문제를 초래할 수 있다.쿠싱 증후군은 **발병률이 낮은 희귀 질환(연간 인구 100만 명당 10~15명 발생)**이지만, 조기에 진단하고 치료하지 않으면 심혈관 질환, 당뇨병, 골다공증 등의 합병증으로 인해 생명을 위협할 수 있다.오늘은 쿠싱 증후군의 원인, 주요..

건강 2025. 2. 15. 22:54

서론: 보툴리누스 중독이란 무엇인가?보툴리누스 중독(Botulism)은 클로스트리디움 보툴리눔(Clostridium botulinum)이라는 박테리아가 생성하는 신경 독소(Botulinum Toxin)에 의해 발생하는 희귀하지만 치명적인 신경 마비 질환이다. 이 독소는 현재까지 알려진 생물 독소 중 가장 강력한 신경 독소로, 극소량만으로도 심각한 근육 마비를 유발하며, 치료하지 않으면 호흡 부전으로 사망할 수 있다.보툴리누스 중독은 오염된 음식 섭취, 상처 감염, 유아 감염 등을 통해 발생할 수 있으며, 적절한 치료를 받지 않으면 치명적일 수 있다. 특히, 음식 매개 감염(Foodborne Botulism)은 가정에서 보관된 통조림, 절임식품, 가공육 등을 통해 발생할 수 있으며, 오염된 음식 섭취 후 ..

건강 2025. 2. 15. 20:49

서론: 레지오넬라증이란 무엇인가?레지오넬라증(Legionellosis)은 레지오넬라 박테리아(Legionella spp.)에 의해 발생하는 호흡기 감염병으로, 특히 냉각탑, 에어컨, 온수 시스템, 분무기 등에서 증식한 박테리아를 흡입할 경우 감염될 수 있는 희귀 폐렴이다.이 질병은 1976년 미국 필라델피아에서 열린 미국 군단(레지온, Legion) 재향군인 대회에서 집단 감염이 발생하면서 처음으로 주목을 받았고, 이후 병원체가 밝혀지면서 ‘레지오넬라증’이라는 이름이 붙었다. 특히 대형 건물, 호텔, 병원, 대중목욕탕 등의 냉각 시스템에서 감염이 보고되는 경우가 많아, 공기 중 미세한 물방울(에어로졸)을 통해 퍼질 수 있는 위험한 폐렴균으로 분류된다.오늘은 레지오넬라증의 원인, 감염 경로, 주요 증상, ..

건강 2025. 2. 15. 18:42

서론: 나이글레리아 파울러리란 무엇인가?나이글레리아 파울러리(Naegleria fowleri)는 희귀하지만 치명적인 원생동물(protozoa) 감염병을 유발하는 아메바의 한 종류이다. 이 아메바는 따뜻한 민물(호수, 강, 온천, 오염된 수영장 등)에서 서식하며, 사람의 코를 통해 뇌로 침투해 원발성 아메바성 수막뇌염(PAM, Primary Amebic Meningoencephalitis)을 일으킨다.이 질병은 감염 후 급속도로 진행되며, 거의 대부분의 환자가 발병 후 1~2주 내에 사망하는 치명적인 특성을 가진다. 사망률이 97%에 달할 정도로 높은 치사율을 보이며, 전 세계적으로 보고된 사례가 적음에도 불구하고 ‘뇌를 먹는 아메바’(Brain-eating Amoeba)라는 별명으로 널리 알려져 있다.오..

건강 2025. 2. 15. 16:33

서론: 리프트밸리열이란 무엇인가?리프트밸리열(Rift Valley Fever, RVF)은 바이러스에 의해 발생하는 급성 열성 질환으로, 주로 모기와 같은 곤충 매개체를 통해 전염되는 희귀 감염병이다. 이 질병은 **리프트밸리열 바이러스(Rift Valley Fever Virus, RVFV)에 의해 발생하며, 주로 동물(소, 양, 염소 등)에서 감염되지만, 인간도 감염될 수 있는 인수공통감염병(Zoonotic Disease)**이다.리프트밸리열은 주로 아프리카와 중동 지역에서 발생하며, 심한 경우 출혈열(hemorrhagic fever), 신경계 이상, 실명, 다발성 장기 부전으로 진행될 가능성이 있는 치명적인 감염병이다. 세계보건기구(WHO)와 질병통제예방센터(CDC)에서는 RVF를 공중보건과 농업에 중..

건강 2025. 2. 15. 14:29

서론: 크로이츠펠트-야콥병(CJD)이란 무엇인가?크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 프리온 단백질(Prion Protein, PrP)의 변형으로 인해 발생하는 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 이 병은 뇌 조직을 빠르게 손상시키며, 심각한 치매 증상, 운동 장애, 신경계 이상을 초래하여 발병 후 평균 1년 이내에 사망에 이르는 치명적인 질병이다.CJD는 일반적으로 매우 희귀한 질환으로, 전 세계적으로 연간 100만 명당 1~2명 정도의 발생률을 보이며, 대개 60세 이상의 고령층에서 발병한다. 그러나 특정한 변종(Variant CJD, vCJD)은 젊은 연령층에서도 나타날 수 있으며, 광우병(Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE)과 연..

건강 2025. 2. 15. 12:24