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파르코트-마리-투스병(CMT)이란 무엇인가?파르코트-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 유전성 말초 신경 질환으로, 신경과 근육 기능이 점진적으로 저하되는 희귀 질환이다. 이 병은 신경이 손상되면서 손과 발의 근육이 위축되고 감각이 둔화되며, 걷기나 손의 미세한 움직임이 어려워지는 특징을 가진다.CMT는 전 세계적으로 약 2,500명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로, 신경계 질환 중에서는 비교적 흔한 유전 질환에 속한다. 다양한 유전자 변이에 의해 발생할 수 있으며, 진행 속도와 증상의 심각도는 환자마다 다르게 나타난다.현재까지 CMT를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 유지할 수 있는 다양한 치료법과 재활 관리가 개발되고 있다. 이 ..

건강 2025. 2. 14. 17:23

혈우병이란 무엇인가?혈우병(Hemophilia)은 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 희귀 유전 질환으로, 작은 상처나 내출혈이 발생했을 때 출혈이 멈추지 않거나 오랜 시간 지속되는 것이 특징이다. 정상적인 경우 혈액 속의 응고 인자(clotting factors)가 출혈 부위를 빠르게 응고시켜 지혈을 돕지만, 혈우병 환자는 특정 응고 인자가 부족하거나 기능이 저하되어 있어 출혈을 효과적으로 멈출 수 없다.혈우병은 **X 염색체 연관 열성 유전 질환(X-linked recessive disorder)**으로, 주로 남성에게서 발병하며, 여성은 보인자로 작용하는 경우가 많다. 하지만 일부 여성도 혈우병 증상을 겪을 수 있다.전 세계적으로 약 10,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 치료하지 않으면 ..

건강 2025. 2. 14. 15:19

치명적 가족성 불면증(FFI)이란 무엇인가?잠은 인간의 삶에서 필수적인 요소로, 신체 회복과 정신적 안정을 위한 중요한 과정이다. 하지만 잠들고 싶어도 영원히 잠들 수 없는 희귀 질환이 존재한다. 바로 **치명적 가족성 불면증(Fatal Familial Insomnia, FFI)**이다.FFI는 프리온 단백질의 돌연변이에 의해 발생하는 치명적인 신경 퇴행성 질환으로, 환자는 점차적으로 잠을 잘 수 없게 되며 결국 사망에 이르게 된다. 이 질병은 일반적인 불면증과는 차원이 다르며, 수면 부족으로 인해 신경계 기능이 급격히 저하되면서 치매와 유사한 증상을 동반하게 된다.전 세계적으로 극히 드물게 발생하는 유전 질환으로, 현재까지 보고된 환자 수는 100명 이하이다. 발병 후 평균 생존 기간은 12~18개월에..

건강 2025. 2. 14. 13:14

레트 증후군이란 무엇인가?레트 증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에서 발생하는 희귀 신경계 발달 장애로, 출생 후 일정 기간 정상적으로 성장하던 아이가 생후 6~18개월경부터 발달이 퇴행하면서 운동 능력과 언어 기능이 점진적으로 소실되는 특징을 가진다. 이 질병은 주로 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 자폐증, 뇌성마비, 신경퇴행성 질환과 유사한 증상을 보인다.전 세계적으로 약 10,000~15,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 특히 **여성에서 압도적으로 높은 발병률(99% 이상)**을 보인다. 남성에서도 발생할 수 있지만, 대부분의 경우 태아 단계에서 치명적으로 작용하여 생존이 어려운 것으로 알려져 있다.이 글에서는 레트 증후군의 원인, 주요 증상, 신경계에 미치는..

건강 2025. 2. 14. 11:03

파브리병이란 무엇인가?파브리병(Fabry Disease)은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 대사성 질환으로, 특정 효소 결핍으로 인해 체내 특정 물질이 제대로 분해되지 않고 축적되면서 다양한 장기에 손상을 초래하는 질병이다. 이 질환은 특히 신경계, 심장, 신장, 혈관계 등에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, 치료하지 않으면 환자의 삶의 질이 급격히 저하될 뿐만 아니라 조기 사망으로 이어질 수도 있다.파브리병은 X-연관 유전(X-linked inheritance) 질환으로, 주로 남성에게 발병하지만 여성도 증상을 보일 수 있다. 이 병은 알파-갈락토시다제 A(α-Galactosidase A, GLA) 효소의 결핍으로 인해 특정 당지질(글로보트리오실세라마이드, GL-3 또는 Gb3)이 신체 곳곳에 축적되..

건강 2025. 2. 14. 08:57

ALS(루게릭병)란 무엇인가?ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis, 근위축성 측삭경화증), 흔히 루게릭병으로 불리는 이 질환은 운동 신경세포(운동 뉴런)가 점진적으로 손상되면서 근육이 점점 약해지는 희귀 신경퇴행성 질환이다. 초기에는 손과 발이 조금씩 약해지는 증상으로 시작되지만, 시간이 지나면서 전신 근육이 쇠약해지고 마비가 진행되며, 결국에는 호흡 근육까지 영향을 미쳐 생명에 위협을 가할 수 있다.ALS는 희귀 질환에 속하며, 전 세계적으로 10만 명당 2~3명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있다. 이 병은 현재까지 완치가 불가능하며, 환자는 발병 후 평균 3~5년 내에 사망하는 것으로 보고된다. 하지만 일부 환자는 적절한 치료와 관리로 10년 이상 생존하기도 한다. 대표적으로 *..

건강 2025. 2. 14. 06:51

헌팅턴병이란 무엇인가?헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 신경 퇴행성 질환으로, 시간이 지나면서 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신적 변화를 초래하는 진행성 질환이다. 이 질병은 헌팅틴(HTT) 유전자의 돌연변이로 인해 발병하며, 부모 중 한 명이 유전자를 보유하고 있다면 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있는 상염색체 우성 유전병이다.헌팅턴병의 주요 특징은 운동 능력 저하(무도병 증상), 기억력 감퇴, 감정 기복 증가, 행동 변화 등이다. 대부분의 환자는 30~50세 사이에 증상이 시작되며, 시간이 지나면서 신경 세포가 점점 손상되면서 증상이 악화된다. 현재까지 헌팅턴병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 병의 진행 속도를 늦추..

건강 2025. 2. 14. 04:47

쇼그렌 증후군이란 무엇인가?쇼그렌 증후군(Sjögren’s Syndrome)은 자가면역 질환의 일종으로, 면역 체계가 신체의 외분비샘(눈물샘과 침샘)을 공격하여 눈과 입이 극도로 건조해지는 증상을 유발하는 희귀 질환이다. 이 질병은 단순한 안구건조증이나 구강건조증과는 차원이 다르며, 치료하지 않으면 시간이 지나면서 관절, 폐, 신장, 간, 신경계까지 손상될 수 있다.전 세계적으로 쇼그렌 증후군을 앓고 있는 환자는 약 400만 명 이상으로 추정되며, 대부분 40~60세의 중년 여성에게서 많이 발생한다. 그러나 남성이나 젊은 연령층에서도 드물게 발병할 수 있다.쇼그렌 증후군은 단독으로 발생하는 1차성 쇼그렌 증후군과 류마티스 관절염(RA)이나 전신홍반루푸스(SLE)와 같은 다른 자가면역 질환과 함께 나타나는..

건강 2025. 2. 14. 02:42